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家恩德运遗传基因检测中心:胎停育和染色体异

发布时间:2019-05-30 15:02编辑:教育浏览(66)

      北京家恩德运医院曾经遇到这样的情况,夫妻两个人都很健康,备孕过程该注意的都注意了,好不容易怀孕了,没过多久,妊娠反应却消失了,甚至大姨妈也如期而至,实在不知道发生了什么,到医院一查,才发现是胎停育;还有一种情况:辅助生殖助孕做试管,移植后发现成功着床,再过一段时间去检查,却发现没有了胎心,这种情况也是胎停育了。

      北京家恩德运医院遗传基因检测中心的专家告诉我们,大多数胎停育都和染色体有着千丝万缕的联系。专家介绍,染色体是细胞遗传物质深度压缩形成的聚合体,是遗传信息(基因)的主要载体。染色体结构、数量正常,是胚胎正常发育的最重要与必须具备的条件。

      在临床中,我们发现很多患者都把胎停育当成早期流产,其实这种看法并不对。北京家恩德运医院遗传基因检测中心的专家告诉我们,胎停育是孕早期的胚胎发育异常现象,并不等于流产。

      正常的受精卵就像一颗种子,要经历一系列复杂而奇妙的过程才会最终成长为一个胎儿。如果受精卵的质量不好,就会在早期停止发育,这种发生在孕早期的胚胎发育异常现象,称“胎停育”。

      “胎停育”不同于孕中期和孕晚期的流产,它是在胚胎尚未形成的时候就停止了发育。大多数孕妇胎儿停止发育后无明显症状,部分孕妇可能见红,一般无腹痛;和先兆流产显著不同。

      在孕早期停止发育的胚胎中,有染色体畸变者占55%~75%。专家介绍,有染色体畸变的胎儿,大部分在16周内死亡。因此,北京家恩德运医院遗传检测中心的专家建议,连续2次自然流产之后,夫妻双方应做外周血染色体检查,以确认流产是否与染色体畸变有关。

      北京家恩德运医院遗传检测中心的专家介绍,染色体畸变主要分为数量异常和结构异常。

      1.由染色体数量异常造成的胎停育或自然流产,其染色体畸变的类型有以下几种。

      常染色体三体占52%,常染色体单体小于1%;45,X为19%;三倍体为16%,四倍体为6%;其他占7%。

      大约97%的常染色体三体胎儿,在妊娠早期就发生自然流产,是妊娠失败中最常见的常染色体畸变。死胎中最常见的是16号染色体三体。16三体不可能存活。

      在所有染色体三体胎儿中,16三体占31%左右,占全部妊娠失败胎儿的7%。21号和22号染色体三体约占全部染色体三体胎儿的11%。

      平衡易位是最常见的染色体异常。在精子与卵子的发生过程中,染色体间配对、互换和分离形成配子中,都会影响正常精子或卵子的形成。异常的精子与正常卵结合或正常精子与异常的卵结合,都会形成异常的受精卵。则导致不能正常发育,可导致流产、死胎、死产、畸形儿。因此,需做产前诊断,以防止染色体患儿出生。

      目前研究亦表明,夫妇双方染色体都正常,但配子形成和胚胎发育过程中出现了染色体异常。如女性年龄大于35岁,卵子老化,易发生染色体不分离,导致染色体异常;精子异常,如大头畸形的精子多数为二倍体,受精后形成多倍体胚胎导致流产;精子、卵子都正常,在两者形成受精卵的过程,纺锤体等发生异常,也能形成染色体异常的胚;夫妻双方染色体核型正常,但双方或一方有姐妹染色体单体分离现象(PCS),形成染色单体数量异常的精子或卵子,形成染色体异常的胚。不良环境的影响如有毒化学物质、放射线、高温等也可引起胚胎染色体异常。

      不管是染色体数量异常还是结构异常导致的胎停育或流产,对孕妇的心理打击是巨大的,但从人类进化的角度,让遗传物质异常的胚胎尽早停止发育,减少对孕妇的痛苦,防止畸形儿出生,却是人世间的一件幸事。北京家恩德运医院遗传基因检测中心的专家表示,偶尔的1次或2次胎停育或流产,不必过于纠结,这是人类生殖过程中的常见事件;如果连续发生三次以上,则必须进行染色体或全基因组检测了。

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